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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-05-05 16:35:05
看板 BabyMother
作者 radishcake (蘿蔔糕)
標題 [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
時間 Thu May  4 12:37:22 2023

因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫
過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好，
分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太
少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕
見疾病嗎？

最近也一直在想，能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢？
希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶！

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.102.132 (臺灣)
※ 作者: radishcake 2023-05-04 12:37:22
※ 文章代碼(AID): #1aKpQ4oV (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683175044.A.C9F.html
※ 同主題文章:
● 05-04 12:37 radishcake. ■ [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
　 05-04 16:15 onlelonely. ■ Re: [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
推 Dusha       : 既然查了很多資料怎麼還會問這問題1F 05/04 12:40
推 aaqq3920    : 你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有2F 05/04 12:40
→ aaqq3920    : 真的很了解耶....
推 jilllue0907 : 脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會4F 05/04 12:41
→ jilllue0907 : 怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常
→ harpgalaxy  : 哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是6F 05/04 12:41
→ harpgalaxy  : 罕見基因
推 loveriver777: 產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張8F 05/04 12:42
→ jilllue0907 : 脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥9F 05/04 12:42
推 num8        : 如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平10F 05/04 12:43
→ num8        : 安順利～
→ jilllue0907 : 算是病友的福音囉！12F 05/04 12:43
推 asukaka     : 如果寶寶是男生比較需要擔心吧..13F 05/04 12:44
推 Dusha       : 給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒14F 05/04 12:47
→ Dusha       : 帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變，
→ Dusha       : 所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。
→ Dusha       : 另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病
推 tung0926    : 就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經18F 05/04 12:48
→ tung0926    : 是最不需要擔心會得到的罕病了吧！
推 tung0926    : 我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！
→ fishophobia : 這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去21F 05/04 12:51
→ fishophobia : 驗寶寶基因有無脆折
推 tung0926    : https://i.imgur.com/edVckhO.jpg23F 05/04 12:53
→ tung0926    : 羊穿的時候就可以加做這個了～
[圖]
推 onlelonely  : 把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵25F 05/04 12:56
→ onlelonely  : 醫囑
推 nennykkk    : 做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看27F 05/04 12:58
→ nennykkk    : 看再擔心吧......
推 shiningwine : 我們不是醫生29F 05/04 12:59
推 lynn8102001 : 做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出30F 05/04 12:59
推 acee        : 遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一31F 05/04 13:05
→ acee        : 方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔
→ acee        : 心
推 asukaka     : 樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病34F 05/04 13:14
推 acee        : 抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽35F 05/04 13:16
→ acee        : 媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以
→ acee        : 免誤導這位媽媽
→ acee        : 我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找
→ acee        : 到基本資訊來參考
推 asukaka     : 如果男寶寶因1/2機率拿到帶因X就是患者（講患者不40F 05/04 13:20
→ asukaka     : 知道對不對..），至於會不會都外顯我就不清楚了（Du
→ asukaka     : sha大說的那個突變狀況
推 ca2418      : 我選擇媽媽不驗，直接抽羊水，驗了懷孕過程就會擔43F 05/04 13:30
→ ca2418      : 心
推 catdreaming : 印象中是女寶寶不用擔心，男寶寶有50%可能有智能障45F 05/04 13:44
→ catdreaming : 礙，但也要取決於你的X染色體段落是不是真的屬於對
→ catdreaming : 智能有影響，還是請教專業醫生
推 mususu      : 媽媽帶因，爸爸正常就沒事的 是SMA不是脆折喔48F 05/04 14:01
→ Jiuliano    : https://i.imgur.com/5IeQdIr.jpg49F 05/04 14:16
→ Jiuliano    : 如蘇怡寧醫師所說，盡量提醒自己不要煩惱
→ Jiuliano    : 等羊水晶片報告出來再跟醫師討論
[圖]
推 jilllue0907 : 阿看到mu大推文才發現，抱歉！的確我把兩個講反了@@52F 05/04 14:26
→ jilllue0907 : 最近有健保給付藥物的也是SMA沒錯！
推 pool220     : 寶寶的爸爸有沒有帶因？不先查上網擲筊妳是不確定54F 05/04 14:51
→ pool220     : 寶寶爸爸是誰？
推 kleinerprinz: 建議還是好好諮詢醫生吧，找有遺傳專業的醫生，上56F 05/04 14:53
→ kleinerprinz: 網問的結果，看來沒有比較清楚
推 sashababie  : 直接帶著報告去找妳的醫師58F 05/04 15:06
推 joyping     : 爸爸也要去驗 我那時候也想說直接抽羊水驗就好 結果59F 05/04 15:09
→ joyping     : 醫生說不行 爸爸驗完也帶因才能加抽羊水驗
推 olivewood   : 鄉民不見得有專業背景，如果誤信錯誤的回文只是更糟61F 05/04 15:12
→ olivewood   : ，去找專業遺傳學的醫生
→ olivewood   : 我相信這邊大概87%都不是很懂
推 answer1213  : 醫生應該都會跟你講的很明確 檢查先做好64F 05/04 15:38
推 cherylsilent: 產檢問醫生 祝福寶寶平安健康65F 05/04 15:48
推 okwap141    : 我也是帶因者，當初驗出帶因後，醫院直接請爸爸也去66F 05/04 15:53
→ okwap141    : 檢驗。只要夫妻其中一位不帶因，寶寶就是正常喔！可
→ okwap141    : 以請醫院專業人員跟你解釋，才不會一直擔心。
推 danny1579   : 樓上說的沒錯，找專業的醫生吧！不要自己一直擔心69F 05/04 15:57
推 Dusha       : 搜了一下 你已經做了羊穿+羊晶，那就耐心等報告和70F 05/04 16:13
→ Dusha       : 醫師解釋就好了。
→ michellehsie: 發生率僅次於唐氏症所以我覺得沒有很罕見暄，而且女72F 05/04 16:21
→ michellehsie: 性帶因的話遺傳機率是1/2，然後妳會覺得很少見的原
→ michellehsie: 因是外表是看不出來的，不像唐寶寶一眼就知，但如果
→ michellehsie: 妳先生沒有帶因其實就不用擔心
推 mususu      : 講爸爸沒帶因就沒事的，建議去看一下威廉氏後人的76F 05/04 16:25
→ mususu      : 脆折QA，講的蠻淺顯易懂
推 flagyl      : 問網友只會徒增煩惱 像這邊90%推文都在講錯誤資訊78F 05/04 16:26
→ flagyl      :  脆折症就跟爸爸無關還一直講爸爸的網友們能給你什
→ flagyl      : 麼資訊嗎？
→ asukaka     : 為什麼大家一直說爸爸XD81F 05/04 16:37
推 Dusha       : 上面那些「醫生要爸爸也一起檢驗有無帶因」的 確定82F 05/04 16:38
→ Dusha       : 是在講X脆折嗎…
推 Dusha       : 另外，x脆折並不是跟爸爸沒關係，但光是媽媽帶因就
→ Dusha       : 可能有致病風險。
推 hsiaoyuan510: 應該是說帶因不一定會遺傳寶寶86F 05/04 16:54
→ hsiaoyuan510: 也要看先生有沒有
→ hsiaoyuan510: 但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變
→ hsiaoyuan510: 最終還是要看羊穿確定
推 onlelonely  : 樓上，您搞錯了，只要媽媽有帶因不管爸爸怎樣都有風90F 05/04 17:03
→ onlelonely  : 險，所以才要羊穿確認
推 lllooovvveee: 有看到原po有一個大寶 ，那大寶需要做一些檢驗嗎？92F 05/04 17:38
推 ewengirl    : 我當初父母都沒驗只有驗寶寶，護理師說驗羊水還能93F 05/04 19:40
→ ewengirl    : 確保因為突變而有脆折症（就算父母都沒），只是這
→ ewengirl    : 樣以後每胎都要驗
→ isispauline : 問醫生最清楚96F 05/04 21:16
推 okwap141    : 謝謝Dusha，的確是我搞錯了！我是SMA帶因，並非脆97F 05/04 21:34
→ okwap141    : 折。跟原po說聲抱歉～
→ hardsty91   : 是99F 05/04 22:56
推 hgp14       : 我也是脆折症帶因，當初也是緊急抽羊水驗，還好寶寶100F 05/05 00:05
→ hgp14       : 沒事。上面很多推文是錯誤資訊，下面那篇回文才是正
→ hgp14       : 確的。建議原po還是快去找產檢醫師討論，或是多問問
→ hgp14       : 其他基因遺傳專業的醫師意見也可以～
→ demitri     : 算是罕病中不算罕見的104F 05/05 04:29
→ demitri     : 你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響
→ demitri     : 帶因者要一定程度才會直接影響小孩
→ demitri     : 是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型
→ demitri     : 那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會
推 demitri     : 你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少
→ demitri     : 如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心
→ demitri     : 但55以上就有遺傳可能
推 demitri     : 脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶
→ demitri     : 媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因
→ demitri     : 但生兒子就可能發病
推 j24064531   : 聽起來是沒查不然就是資料沒看懂115F 05/05 08:40
推 loveless520 : 我也是帶因 而且重複次數剛好是58超過中間型 也是驗116F 05/05 12:48
→ loveless520 : 羊水 檢測出來男寶重複次數還好也不高63左右 醫生判
→ loveless520 : 斷是可以生 但還沒生出來也不知道後續是否會有什麼
→ loveless520 : 問題 但是我有去查一些英文文獻統計 看起來還是跟次
→ loveless520 : 數成正相關
推 jackieh     : 推專業!121F 05/05 12:55
推 qenoza      : 所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗，122F 05/05 16:11
→ qenoza      : 不解的人可以看一下這個
→ qenoza      : https://reurl.cc/jlAqRZ
→ qenoza      : 不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都
→ qenoza      : 要做，尤其羊穿+SNP羊晶

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