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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-08-08 11:41:13
看板 BabyMother
作者 her7662 (sylvia)
標題
 [懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常

時間 Fri Aug  7 16:22:46 2020


目前懷孕18週,因為NIPS抽血異常,再到羊晶確診結果並無翻盤

是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome)

我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師

因為網路很少人分享,想知道是否有媽媽生下來,小孩的狀況如何

能給予他甚麼幫助?

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.161.4.16 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1VBGzOZ0 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1596788568.A.8C0.html
XX9         : 陰陽人1F 08/07 16:34
XX9         : 應該是對於變性慾的人來說是非常夢幻的疾病,但多3F 08/07 16:36
XX9         : 數都不是吧。
XX9         : 有無繁衍能力不知道,但青春期開始會有困擾出現。
pinkcycle   : https://reurl.cc/rxzXrN 這個寫的蠻詳細的啊?6F 08/07 16:39
schrei      : 看到無生育能力.. 你可能要三思7F 08/07 16:47
vesia       : 罕病一點通有收錄案例8F 08/07 16:58
IFnight     : 如果不是很難生育的話,其實不用賭這個機率9F 08/07 17:14
babybee25   : 我有生下來喔!不過才一歲多而已,pink大提供的網址10F 08/07 17:53
babybee25   : pink大提供的網址我也是剛才第一次看到
babybee25   : 我覺得比較麻煩的是之後要不斷注射男性荷爾蒙還有告
greatlong   : 大多數生下來之後都是悲劇收場,希望能三思啊13F 08/07 18:24
lambtyger   : 可搜尋 丘愛芝14F 08/07 18:41
elaymutter  : 孩子有辦法接受這樣的身體跟自己嗎?青春期時是最敏15F 08/07 19:08
elaymutter  : 感的,如果父母是在生下來前已經知道的,真的要為孩
elaymutter  : 子思考將來人生。
aracian     : 有不孕的可能18F 08/07 20:26
BLUEJOANNE  : 請三思19F 08/07 21:30
newycc      : 看了丘愛芝的人生 如果是我 可能會好好思考我是父20F 08/07 21:37
newycc      : 母能輔助寶寶的程度 才決定是否生下來
titoo       : 青春期會發現自己跟別的男生不一樣哦,小孩有辦法22F 08/07 22:16
titoo       : 承受嗎?而且那個時期的學生,很容易取笑同學。
sssd        : 智力正常啊24F 08/07 22:45
sssd        : 我會生下來
sssd        : 國中生什麼都可以笑
sssd        : 單親,皮膚黑,胖瘦,高矮,胸部大也笑,胸部小也
sssd        : 笑
sssd        : 反正是為了笑而笑
sssd        : 我自己是國中老師,我不覺得需要煩惱小孩被笑
sssd        : 反而這類的小孩智力正常,且有過人的藝術氣息
sssd        : 要當男當女,可以讓孩子成年後自己決定,動個手術就
sssd        : 好
sssd        : 還有醫學報告往往會寫的比較誇張
sssd        : 因為平淡無味的例子,也不值得寫報告
aracian     : 樓上標準站著說話不腰疼36F 08/07 22:54
sssd        : 有時後為了會被期刊錄取,會添油加醋37F 08/07 22:54
aracian     : 國中老師就國中老師,講得像是對醫學論文很有研究的38F 08/07 22:55
aracian     : 樣子幹嘛...
sssd        : 所以就參考參考40F 08/07 22:55
sssd        : 我是接觸過很多特教生
sssd        : 自己的心得
sssd        : 台灣的論文
sssd        : 醫生都很忙的
sssd        : 醫生會花多少時間在一個病人身上
sssd        : 老師反而是長期跟學生相處
aracian     : 建議小兒內分泌科醫師以外,找找遺傳科的醫師討論吧47F 08/07 22:59
aracian     : ,網路意見遠比不上遺傳科醫師給予的資訊。
sssd        : 遺傳科的醫生我有找過49F 08/07 23:00
sssd        : 也是五分鐘就離開
sssd        : 還是要父母自己下決定了
aracian     : 那是因為對方的專業可以在五分鐘內回答問題,你找一52F 08/07 23:02
aracian     : 個醫學生他用一學期做一份報告給你你會比較相信他嗎
aracian     : ?
schrei      : 如果生下來性別認同的階段會很辛苦55F 08/07 23:03
sssd        : 我沒說不要找醫生啊56F 08/07 23:04
sssd        : 我只是說不要拿報告嚇自己
sssd        : 我自己有親身經驗
sssd        : 100個有遺傳缺陷的,可能只有3個是嚴重的
aracian     : 這個染色體疾患影響生活的階段常在婚後數年求子未果60F 08/07 23:06
sssd        : 97個是輕微的,但報告會寫那3個的故事61F 08/07 23:06
aracian     : 才出現,而且真有這困擾的人也不見得會讓身邊親友知62F 08/07 23:06
aracian     : 道。去看遺傳科的另外一個目的是評估父母雙方是否需
aracian     : 要染色體檢查,這也可能影響決策。
sssd        : 所以看報告有時會有盲點,以為都很嚴重65F 08/07 23:07
sssd        : 我推薦陳明醫生
her7662     : 謝謝大家的回覆及提供的資訊,這幾天也密集的安排和67F 08/07 23:08
sssd        : 彰基68F 08/07 23:08
her7662     : 遺傳科醫師討論,林沛炫醫師,趙美琴醫師,蘇怡寧69F 08/07 23:08
her7662     : 醫師,我們網路也做了很多功課,搜集國外治療的文獻
her7662     : ,待和專家討論後,希望能做出最妥善的決定
sssd        : 加油,我自己也有親身經驗72F 08/07 23:10
sssd        : 找了幾個醫生後,後來決定生下來
sssd        : 現在很多正常人也都不孕啊,不孕的原因太多了
sssd        : 就算能生的,也有很多人不婚不生的
aracian     : 如果真的想生,至少優勢是已經事前知道,在青春期開76F 08/07 23:13
aracian     : 始時可以帶著小孩一起看遺傳科醫師讓醫師跟他解釋這
aracian     : 個情況,視情況也可以安排心智科門診緩解心理壓力,
aracian     : 安排泌尿科/內分泌科評估荷爾蒙跟精子的製造情況,
aracian     : 部分的人是可以早期睪丸切片取精以備未來人工生殖之
aracian     : 用的。
fayeya      : 看了丘愛芝的故事覺得好心痛,他的人生過的很辛苦,82F 08/07 23:53
fayeya      : 或許有一部份是因為他父母那個年代不敢面對造成的,
fayeya      : 但相信您的寶寶一輩子得面臨性別認同這個課題,我個
fayeya      : 人淺見是人生已經很難了,不希望孩子將來受苦
ru899       : 跟性有關的是人生核心  整個身心靈魂都完全不同  私86F 08/08 00:05
ru899       : 以為比一般病症更棘手 請務必慎重考慮。此外還有生
ru899       : 育的問題 不能生育有時甚至影響的不只是孩子本身 也
ru899       : 侷限了他/她的擇偶範圍…如果有好好研究丘愛芝/雙性
ru899       : 人的故事…殘忍的是他們很多幾乎是愛情絕緣/邊緣人
ru899       : 當然 丘愛芝發展為很棒的人 學歷也很好,如上所說
ru899       : 她智力完全無礙 甚至比一般人更好,但人生過得好 能
ru899       : 感覺安穩幸褔有希望 靠的完全不是智力…
EmerQ       : 每個人能接受的程度不一,我自己的孩子有些狀況94F 08/08 00:23
EmerQ       : 在醫院,覺得他是算好的孩子。但當放到社會學校裡,
EmerQ       : 心一直被折磨。所以家長不管怎樣一定要夠堅強再生..
dreizehn    : 有一部漫畫《IS 上帝的惡作劇》的主題就是intersex97F 08/08 01:09
dreizehn    : ual, 有機會可以看看
fantasky    : 藥物方面,青春期前應開始給予睪丸酮治療,每三周99F 08/08 01:09
fantasky    : 肌肉注射一次,漸漸增加份量,以維持血液中正常激
fantasky    : 素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常,但無生殖
fantasky    : 之能力。
fantasky    : 也許你們夠堅強可以負荷,但孩子本身能不能承受也是
fantasky    : 要考慮的。
neak        : 我以前上生物課時老師有特別講關於陰陽人,還放了許105F 08/08 01:13
neak        : 多下體的照片因為會明顯的小非常多,這個也是要考慮
neak        : 會不會被看見後被霸凌。
bignene     : 父母親絕對會愛護自己的孩子,但要思考未來青春期的108F 08/08 05:25
bignene     : 時候台灣性別教育做得如何?其他孩子的家庭教育有辦
bignene     : 法讓大多的人接受不一樣的人事物嗎?有時候即使父母
bignene     : 親多堅強,給予孩子再多的愛,孩子真正的內心是看不
bignene     : 到的QQ,希望可以多站在孩子的立場想想
chokova     : 這個染色體異常跟陰陽人完全是不一樣的狀況喔!113F 08/08 07:45
candra      : 不是陰陽人,但一定會不孕,還可能認知功能稍差。114F 08/08 07:59
candra      : 最重要的是你們可以接受並不為所困....我女兒異膚,
candra      : 她冬天有時會說為什麼只有她癢癢要擦乳液,姊姊都
candra      : 不用?我都覺得有點心疼和愧疚了。你們要面對的是
candra      : 更大的問題

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